A Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP) incluiu a Atrofia Muscular Espinhal (AME) na lista de doenças identificadas pelo teste do pezinho na rede pública estadual. A medida entra em vigor nesta segunda-feira (12 de outubro) em todos os 645 municípios paulistas e deve alcançar cerca de 475 mil bebês que nascem anualmente no estado.
Com a nova resolução, o exame passa a rastrear oito doenças no total. O procedimento é feito entre 48 horas após o parto e o 5º dia de vida do bebê. Além da AME, o teste detecta fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Para a identificação da AME, o laboratório utiliza a mesma amostra de sangue coletada no calcanhar da criança, sem a necessidade de uma nova punção. O método consegue verificar alterações genéticas ligadas à enfermidade antes que os sintomas clínicos apareçam.
Fluxo de atendimento e investimento
Quando houver suspeita da doença, a criança será encaminhada para um Centro Especializado de Referência de Atrofia Muscular Espinhal. No local, será aplicado um teste confirmatório a partir de material biológico retirado da parte interna da bochecha. Na rede privada, esse tipo de diagnóstico custa atualmente cerca de R$ 1,5 mil.
Para viabilizar a triagem na rede pública e privada pelo Programa de Triagem Neonatal Paulista, o Governo de São Paulo destinará R$ 20,8 milhões por ano em recursos próprios.
“A inclusão da Atrofia Muscular Espinhal no teste do pezinho representa um avanço na triagem neonatal do Estado de São Paulo, ao possibilitar a identificação de casos suspeitos ainda nos primeiros dias de vida”, afirma a pediatra Carmela Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do Programa de Doenças Raras da SES-SP.
As análises começam a ser executadas pelo Instituto Jô Clemente e serão incorporadas aos poucos pelos Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto (HCRP).
Casos registrados e características da AME
Dados do Cadastro Nacional da AME, gerenciado pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), apontam mais de 2.100 pacientes catalogados no Brasil. O Estado de São Paulo reúne 582 pessoas diagnosticadas, liderando o número de registros no país, seguido por Minas Gerais, com 197 casos.
A enfermidade é degenerativa, de evolução rápida e causa fraqueza muscular contínua em diferentes níveis de gravidade. A manifestação clínica é dividida em três grupos:
O tipo 1, considerado o mais severo, costuma surgir antes dos 6 meses de vida e pode prejudicar funções como respirar e engolir. O tipo 2 se manifesta comumente entre os 6 e 18 meses, período em que a criança senta, mas pode ter dificuldades para se manter em pé ou caminhar. O tipo 3 aparece após os 18 meses, fase em que os pacientes conseguem andar, mas podem perder a mobilidade com o tempo.
No cenário nacional, 32,15% dos casos diagnosticados correspondem ao tipo 1, e mais da metade dos pacientes tem até 18 anos.
“Essa era uma medida muito aguardada pela comunidade AME. Quanto mais cedo a doença é detectada, mais rápido é possível iniciar o tratamento e reduzir os impactos da sua progressão”, comemora Gabriel Guimarães, diretor do Iname. Com a inclusão de São Paulo, sete estados brasileiros realizam atualmente a triagem neonatal para AME.
Com informações de: Agência SP
